Prader-Willis syndrom, vad det orsakas av och vilka symtomen är

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning och anses vara en av de främsta orsakerna till syndromal fetma.

Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som är belägna på den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt. Diagnosen kan ställas genom en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov.

Sjukdomens symptom kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två stadier.

freepik

En sällsynt genetisk sjukdom

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning och anses vara en av de främsta orsakerna till syndromal fetma. Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som är belägna på den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det rör sig dock om ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt.

freepik

Symtom och hur diagnosen ställs

Prader-Willis syndrom kan diagnostiseras genom en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov. Sjukdomens symtom kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två faser. Den första fasen, under nyföddhetsperioden och den tidiga barndomen, kännetecknas av en betydande minskning av muskeltonus. I den andra fasen, som i allmänhet inleds mellan det andra och fjärde levnadsåret, sker en patologisk ökning av hungerkänslan.

freepik

Vilka är riskerna med en sen diagnos?

När Prader-Willis syndrom inte diagnostiseras i tid, kan det att inte kontrollera mängden kalorier som konsumeras leda till utveckling av svår fetma, resistent mot diet- och farmakologisk behandling, vilket då också kan orsaka allvarliga kardiorespiratoriska, metaboliska, lever- och osteoartikulära komplikationer.

freepik

Ytterligare komplikationer

Att så tidigt som möjligt inse att man har Prader-Willis syndrom är till hjälp för att undvika ytterligare komplikationer, i detalj: hormonella störningar, nedsatt smärtkänslighet, beteendestörningar, ögonsjukdomar, ortopediska sjukdomar, intellektuell funktionsnedsättning eller dysmorfism.

freepik

Terapier

En multidisciplinär behandling kan vara till nytta för patienten, som kan dra bättre nytta av de terapeutiska behandlingarna. Interventioner görs t.ex. ur kostsynpunkt, men också ur hormonell synpunkt, med lämplig hormonbehandling som möjliggör tillräcklig tillväxt i statur. I den multidisciplinära behandlingen ingår också sjukgymnastik för att förbättra rörelseförmågan och muskelstyrkan.

ämnesomsättning och viktminskning

09/06/2024

Sova för att besegra fetma: hur sömndieten fungerar

Det är möjligt att gå ner i vikt utan att ändra sin kost: det går att göra genom att förbättra sin livsstil och framför allt genom att sova mer.

Många människor underskattar ofta sömnens betydelse för viktkontrollen, men det är bevisat att god sömn kan främja viktnedgång och förbättra ämnesomsättningen. I det här fotogalleriet tas vi med på en rundtur i detta nya tillvägagångssätt som inte fokuserar på matens kvantitet och kvalitet, utan på sömnens längd och kvalitet.

Vi kommer att upptäcka fördelarna med regelbunden sömn av hög kvalitet, en trevlig ny allierad i kampen mot fetma.

Gossip Trip