EGÉSZSÉGÜGY
Prader-Willi-szindróma, mi okozza és mik a tünetek
freepik
Ritka genetikai betegség
A Prader-Willi-szindróma ritka genetikai rendellenesség, és a szindrómás elhízás egyik fő okának tekintik. A Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma hosszú karjának szintjén található bizonyos géneket érintő genetikai rendellenesség, amely az apától öröklődik. Ez azonban egy véletlenszerű genetikai hiba, amely nem öröklődik.
freepik
Tünetek és a diagnózis felállításának módja
A Prader-Willi-szindróma genetikai elemzéssel diagnosztizálható egy egyszerű vérvizsgálat segítségével. A betegség tünetei betegenként nagyon eltérőek lehetnek, de általában két fázisban jelentkeznek. Az első fázisra, az újszülöttkori és kora gyermekkori időszakra az izomtónus jelentős csökkenése jellemző. A második fázisban, amely általában a második és a negyedik életév között kezdődik, az éhségérzet kóros fokozódása figyelhető meg.
freepik
Milyen kockázatokkal jár a késői diagnózis
Ha a Prader-Willi-szindrómát nem diagnosztizálják időben, az elfogyasztott kalóriamennyiség ellenőrzésének elmulasztása súlyos, a diétás és farmakológiai kezelésnek ellenálló elhízáshoz vezethet, amely aztán súlyos kardiovaszkuláris, metabolikus, máj- és csont-ízületi szövődményeket is okozhat.
freepik
További komplikációk
A Prader-Willi-szindróma minél korábbi felismerése segít elkerülni a további szövődményeket, részletesen: hormonális zavarok, csökkent fájdalomérzékenység, viselkedési zavarok, szembetegségek, ortopédiai kórképek, értelmi fogyatékosság vagy diszmorfizmusok.
freepik
Terápiák
A multidiszciplináris beavatkozás hasznos lehet a beteg számára, hogy a terápiás kezelésekből nagyobb hasznot húzzon. A beavatkozások például diétás szempontból, de hormonális szempontból is történnek, a megfelelő hormonterápiával lehetővé téve a megfelelő termetnövekedést. A multidiszciplináris kezelés magában foglalná a fizioterápiát is, a mozgási képességek és az izomerő javítása érdekében.
anyagcsere és fogyás
09/06/2024
