Zespół Pradera-Williego, czym jest spowodowany i jakie są jego objawy

Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym i jest uważany za jedną z głównych przyczyn otyłości syndromicznej.

Zespół Pradera-Williego jest nieprawidłowością genetyczną obejmującą pewne geny zlokalizowane na poziomie długiego ramienia chromosomu 15, który jest dziedziczony po ojcu. Jest to jednak przypadkowy błąd genetyczny, który nie jest dziedziczny. Można go zdiagnozować za pomocą analizy genetycznej za pomocą prostego badania krwi.

Objawy choroby mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale zazwyczaj występują dwa etapy.

freepik

Rzadka choroba genetyczna

Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym i jest uważany za jedną z głównych przyczyn otyłości syndromicznej. Zespół Pradera-Williego jest nieprawidłowością genetyczną obejmującą pewne geny zlokalizowane na poziomie długiego ramienia chromosomu 15, który jest dziedziczony po ojcu. Jest to jednak przypadkowy błąd genetyczny, który nie jest dziedziczny.

freepik

Objawy i sposób uzyskania diagnozy

Zespół Pradera-Williego można zdiagnozować za pomocą analizy genetycznej przy użyciu prostego badania krwi. Objawy choroby mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale zazwyczaj występują dwie fazy. Pierwsza faza, okres noworodkowy i wczesnodziecięcy, charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem napięcia mięśniowego. W drugiej fazie, która zazwyczaj rozpoczyna się między drugim a czwartym rokiem życia, występuje patologiczny wzrost poczucia głodu.

freepik

Jakie jest ryzyko późnej diagnozy?

Jeśli zespół Pradera-Williego nie zostanie zdiagnozowany w odpowiednim czasie, brak kontroli ilości spożywanych kalorii może prowadzić do rozwoju ciężkiej otyłości, opornej na leczenie dietetyczne i farmakologiczne, która może następnie powodować poważne powikłania sercowo-oddechowe, metaboliczne, wątrobowe i kostno-stawowe.

freepik

Dalsze komplikacje

Jak najwcześniejsze rozpoznanie zespołu Pradera-Williego pomaga uniknąć dalszych powikłań, w szczególności: zaburzeń hormonalnych, zmniejszonej wrażliwości na ból, zaburzeń zachowania, chorób oczu, patologii ortopedycznych, niepełnosprawności intelektualnej lub dysmorfii.

freepik

Terapie

Interwencja w sposób multidyscyplinarny może być przydatna dla pacjenta w celu uzyskania lepszych korzyści z leczenia terapeutycznego. Interwencje są podejmowane na przykład z dietetycznego punktu widzenia, ale także z hormonalnego punktu widzenia, z odpowiednią terapią hormonalną umożliwiającą odpowiedni wzrost. Wielodyscyplinarne leczenie obejmuje również fizjoterapię, aby poprawić możliwości ruchowe i siłę mięśni.

metabolizm i utrata wagi

09/06/2024

Sen w walce z otyłością: jak działa dieta snu?

Utrata wagi bez zmiany diety jest możliwa: można to zrobić poprzez poprawę stylu życia, a zwłaszcza poprzez więcej snu.

Wiele osób często nie docenia znaczenia snu w kontroli wagi, ale udowodniono, że dobry sen może sprzyjać utracie wagi i poprawić metabolizm. W tej galerii zdjęć zostaniemy zabrani na wycieczkę po tym nowym podejściu, które koncentruje się nie na ilości i jakości jedzenia, ale na czasie trwania i jakości snu.

Odkryjemy korzyści płynące z regularnego, wysokiej jakości snu, przyjemnego nowego sprzymierzeńca w walce z otyłością.

Pets Lover